6月4日（水）～7日（土）、第67回日本小児神経学会学術集会が、米子で開催されました。
我々の教室からは、以下の発表を行いました。
一般演題
住友裕美、他. ALDH7A1遺伝子バリアントの病原性判定のための，α‒AASAデヒドロゲナーゼ酵素活性測定システムの開発
時岡礼恵、他. ATP6遺伝子変異を認めたLeigh症候群の3歳児例
永田徹、他. MECP2重複症候群の男児同胞例
100名を超える低ホスファターゼ症の方を対象としたビタミンB6化合物測定に関する研究報告が、Journal of Inherited Metabolic Disease誌に受理されました。
Vitamin B6 status in hypophosphatasia: Association with clinical severity, diagnostic utility, and effects on vitamin B6 metabolism by supplementation and enzyme replacement therapy（低ホスファターゼ症におけるビタミンB6の状態：臨床的重症度との関連性、診断上の有用性、補充療法および酵素補充療法によるビタミンB6代謝への影響）
頭蓋内脳波で記録された様々な周波数帯域の高周波振動、これらのてんかん性棘波や徐波との関係が、てんかん原性とどのように関連するかを多変量解析を用いて検討した研究報告が、Epilepsy & Benavior Reports誌に受理されました。
Investigation of the relationship between 0.5–1200 Hz signal characteristics of cortical high-frequency oscillations and epileptogenicity through multivariate analysis（多変量解析による皮質高周波振動の0.5–1200 Hz信号特性とてんかん原性との関係の検討）
毎年3月26日は、国際てんかん啓発の日、パープルデーです。
紫のアイテムを身に着け、てんかんの方をサポートする気持ちを示す日です。
カナダの女の子から始まった運動ですが、今は世界的な活動になっています。彼女の好きなラベンダーの花の色にちなんでいるとか。
本日より、院内会計横スペースにて、ポスター展示、資料・缶バッジ配布を始めています。
なお、本日より、備中国分寺五重塔のパープルライトアップが始まります。
来週26日、パープルデー当日には、岡山城と岡山県庁ピロティのパープルライトアップも予定しています。
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毎年3月26日は、国際てんかん啓発の日、パープルデーです。
紫のアイテムを身に着け、てんかんの方をサポートする気持ちを示す日です。
カナダの女の子から始まった運動ですが、今は世界的な活動になっています。彼女の好きなラベンダーの花の色にちなんでいるとか。
本日より、院内会計横スペースにて、ポスター展示、資料・缶バッジ配布を始めています。
なお、本日より、備中国分寺五重塔のパープルライトアップが始まります。
来週26日、パープルデー当日には、岡山城と岡山県庁ピロティのパープルライトアップも予定しています。
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TUBA1A遺伝子関連滑脳症でのてんかん性スパズムにビガバトリンが有効性を示した症例報告が、American Journal of Medical Genetics Part A誌に受理されました。
Immediate therapeutic response to vigabatrin in lissencephaly-related epileptic spasms due to TUBA1A R402H variant（TUBA1A遺伝子R402Hバリアントによる滑脳症でのてんかんスパズムに対するビガバトリンの有効性）
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我々の教室の公式Xとインスタグラムを始めています。
画面下側のボタンよりフォローできますので、ぜひご覧ください。
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2025年1月26日(日)に、岡山駅前の岡山県医師会館にて、第16回日本レックリングハウゼン病学会学術大会を開催する運びとなりました。
レックリングハウゼン病＝神経線維種症１型（NF1）は、多発するカフェオレ班などから日々の小児科診療の中で比較的遭遇することの多い疾患ですが、近年、疾患特異的治療法が開発され、診療が大きく変わってきております。
本学術大会では、米国ニューヨーク大学のKaleb Yohay先生（小児神経科医）による米国における最新診療事情の講演に加えて、がんゲノム医療、悪性末梢神経鞘腫のガイドライン、側弯についても講演を用意しております。
◆会期：2025年1月26日（日）９時半開場、10時開始、現地開催
◆会場：岡山県医師会館三木記念ホール（JR岡山駅から西口方面へ徒歩３分）
◆プログラム：https://jsrd-meeting.jp/program/
特別講演：「NF1 Clinical Care in the US: Current Guidelines and Practice」
Kaleb Yohay, MD (NYU Langone Comprehensive Neurofibromatosis Center, USA)
※同時通訳をご用意する予定です
教育講演１：「がんのゲノム医療とレックリングハウゼン病」
平沢晃先生（岡山大学臨床遺伝子医療学）
教育講演２「神経線維腫症1型：難病・希少腫瘍に対する診療ガイドライン策定」
西田佳弘先生（名古屋大学医学部附属病院リハビリテーション科）
ランチョンセミナー：「神経線維腫症1型に伴う脊柱変形の外科的治療と課題」
渡辺航太先生（慶應義塾大学医学部整形外科学教室）
◆参加登録：https://jsrd-meeting.jp/application/
可能な限り参加登録は1/22までにおねがいいたします。当日現金での登録も可能です。
武内俊樹
第16回日本レックリングハウゼン病学会学術大会長
岡山大学 学術研究院 医歯薬学域 小児発達病因病態学分野
大会HP: https://jsrd-meeting.jp/
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12月1日（日）、私達の教室主催で、第97回日本小児科学会岡山地方会が開催されました。
以下の発表を行いました。
一般演題
土屋弘樹、他. 岡山県での脊髄性筋萎縮症に対する拡大新生児スクリーニングの開始をうけて
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