代謝物分析について

小児神経疾患の診断や病態解明のため種々の代謝マーカー物質の測定を行っています。特に、治療法の報告されている疾患は見逃さないよう、本邦で充分な測定体制の整っていない代謝物質の測定法の構築を行っています。

測定の対象は、測定項目に記載してある疾患はもちろんのこと、原因不明のてんかん、発達遅滞等の神経症状を示す方の検体を受け付けています。また、低ホスファターゼ症での血清ピリドキサールリン酸、ピリドキサールの診断・治療評価マーカーとしての意義に関する検討も行っています。

岡山大学倫理審査委員会で承認されています。測定ご希望の際には、お気軽にご相談ください。

測定項目と検体送付方法の詳細な説明は、こちらからダウンロードできます。症例調査票等の書類一式については、お問い合わせください。

複数の試験管に分けた検体(例:髄液3本)を送られる場合、以下の情報を必ず症例調査票にご記載ください。

  1. 同一検体を分注したものか否か。
  2. 同一検体でない場合は、その説明(髄液の場合は採取分画)
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