測定項目

測定項目と検体送付方法の詳細な説明は、こちらからダウンロードできます。

症例調査票等の書類一式については、お問い合わせください。

ピリドキサールリン酸(活性型ビタミンB6)、ピリドキシン、4-ピリドキシン酸

検体:血清(または血漿)、髄液 0.2 mL

検体採取・保存時の注意点:速やかに遮光し、凍結保存

アスホターゼアルファ製剤使用中は、速やかに遮光・冷蔵し、1時間以内に血清を分離して凍結保存してください。

主な対象疾患:ピリドキシン依存症(ALDH7A1欠損症)、ピリドキサール依存症(PNPO欠損症)、高プロリン血症II型、低ホスファターゼ症、PLPHP(PLPBP、PROSC)欠損症

検査実績:ピリドキシン依存症、低ホスファターゼ症、PLPHP欠損症

5-メチルテトラヒドロ葉酸(活性型葉酸)

検体:髄液 0.2 mL、血清 0.5mL

検体採取・保存時の注意点:凍結保存

主な対象疾患:脳葉酸欠乏症、MTHFR欠損症、先天性葉酸吸収不全症

検査実績:FOLR1異常症(葉酸受容体α欠損症)、Kearns-Sayre症候群(二次性脳葉酸欠乏症の1つ)、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)欠損症、先天性葉酸吸収不全症

モノアミン関連物質(HVA、5-HIAA、MHPG、3-O-メチルドーパ)

検体:髄液 0.2 mL

検体採取・保存時の注意点:髄液の最初の1 mL由来の検体(濃度勾配があるため)、血液が混入した場合、直ちに遠沈し上清のみ採取(酸化されるため)、凍結保存

HVAと5-HIAAは頭側の方が濃度が高いため、採取分画を固定することにより結果を正しく評価できます。

主な対象疾患:神経伝達物質病(モノアミン合成経路の酵素欠損、ビオプテリン合成障害等)
必要に応じ、5-ヒドロキシトリプトファンの測定も行います。

検査実績:芳香族アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症、瀬川病、チロシン水酸化酵素欠損症、セピアプテリン還元酵素欠損症

モノアミン関連物質測定用の髄液採取手順

髄液の最初の1mLを1本の試験管に採取し、この一部を分析用に提出

グアニジノ酢酸、クレアチン、クレアチニン

検体:尿 0.5 mL

検体採取・保存時の注意点:凍結保存

主な対象疾患:クレアチン代謝異常症

血清(または血漿)、髄液 0.2 mLで、グアニジノ酢酸の高感度測定が可能です。ご相談ください。

検査実績:グアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症、クレアチントランスポーター欠損症

依頼件数が非常に少ないため、測定に時間がかかります(数か月)。GAMT欠損症のスクリーニングに本検査は有用ですが、結果をすぐにお返しできませんので、現状では血清中クレアチン測定(検査会社で可能)、血清中クレアチニン測定、MRSを積極的にご検討ください。

ピペコリン酸

検体:血清(または血漿)、髄液 0.2 mL

検体採取・保存時の注意点:凍結保存

主な対象疾患:ピリドキシン依存症(ALDH7A1欠損症)、ペルオキシゾーム病

検査実績:ピリドキシン依存症

α-アミノアジピン酸セミアルデヒド(α-AASA)

検体:血清(または血漿)、髄液0.2 mL

検体採取・保存時の注意点:速やかに凍結保存(室温、冷蔵では不安定、-80℃での保存を推奨)

主な対象疾患:ピリドキシン依存症(ALDH7A1欠損症)、モリブデン補因子欠損症

検査実績:ピリドキシン依存症、モリブデン補因子欠損症

セピアプテリン

検体:尿 1 mL、髄液 0.2 mL

検体採取・保存時の注意点:速やかに遮光、凍結保存(光、酸素で酸化される)

主な対象疾患:セピアプテリン還元酵素欠損症

検査実績:セピアプテリン還元酵素欠損症

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