第67回日本小児神経学会学術集会 学会・研究会 2025.06.13 6月4日(水)~7日(土)、第67回日本小児神経学会学術集会が、米子で開催されました。 我々の教室からは、以下の発表を行いました。 一般演題 住友裕美、他. ALDH7A1遺伝子バリアントの病原性判定のための,α‒AASAデヒドロゲナーゼ酵素活性測定システムの開発 時岡礼恵、他. ATP6遺伝子変異を認めたLeigh症候群の3歳児例 永田徹、他. MECP2重複症候群の男児同胞例