測定項目と検体送付方法の詳細な説明は、こちらからダウンロードできます。
症例調査票等の書類一式については、お問い合わせください。
ピリドキサールリン酸（活性型ビタミンB6）、ピリドキシン、4-ピリドキシン酸
検体：血清（または血漿）、髄液 0.2 mL
検体採取・保存時の注意点：速やかに遮光し、凍結保存
アスホターゼアルファ製剤使用中は、速やかに遮光・冷蔵し、1時間以内に血清を分離して凍結保存してください。
主な対象疾患：ピリドキシン依存症（ALDH7A1欠損症）、ピリドキサール依存症（PNPO欠損症）、高プロリン血症II型、低ホスファターゼ症、PLPHP（PLPBP、PROSC）欠損症
検査実績：ピリドキシン依存症、低ホスファターゼ症、PLPHP欠損症
5-メチルテトラヒドロ葉酸（活性型葉酸）
検体：髄液 0.2 mL、血清 0.5mL
検体採取・保存時の注意点：凍結保存
主な対象疾患：脳葉酸欠乏症、MTHFR欠損症、先天性葉酸吸収不全症
検査実績：FOLR1異常症（葉酸受容体α欠損症）、Kearns-Sayre症候群（二次性脳葉酸欠乏症の1つ）、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症、先天性葉酸吸収不全症
モノアミン関連物質（HVA、5-HIAA、MHPG、3-O-メチルドーパ）
検体：髄液 0.2 mL
検体採取・保存時の注意点：髄液の最初の1 mL由来の検体（濃度勾配があるため）、血液が混入した場合、直ちに遠沈し上清のみ採取（酸化されるため）、凍結保存
HVAと5-HIAAは頭側の方が濃度が高いため、採取分画を固定することにより結果を正しく評価できます。
主な対象疾患：神経伝達物質病（モノアミン合成経路の酵素欠損、ビオプテリン合成障害等）
必要に応じ、5-ヒドロキシトリプトファンの測定も行います。
検査実績：芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症、瀬川病、チロシン水酸化酵素欠損症、セピアプテリン還元酵素欠損症
髄液の最初の1mLを1本の試験管に採取し、この一部を分析用に提出
グアニジノ酢酸、クレアチン、クレアチニン
検体：尿 0.5 mL
検体採取・保存時の注意点：凍結保存
主な対象疾患：クレアチン代謝異常症
血清（または血漿）、髄液 0.2 mLで、グアニジノ酢酸の高感度測定が可能です。ご相談ください。
検査実績：グアニジノ酢酸メチル基転移酵素（GAMT）欠損症、クレアチントランスポーター欠損症
依頼件数が非常に少ないため、測定に時間がかかります（数か月）。GAMT欠損症のスクリーニングに本検査は有用ですが、結果をすぐにお返しできませんので、現状では血清中クレアチン測定（検査会社で可能）、血清中クレアチニン測定、MRSを積極的にご検討ください。
ピペコリン酸
検体：血清（または血漿）、髄液 0.2 mL
検体採取・保存時の注意点：凍結保存
主な対象疾患：ピリドキシン依存症（ALDH7A1欠損症）、ペルオキシゾーム病
検査実績：ピリドキシン依存症
α-アミノアジピン酸セミアルデヒド（α-AASA）
検体：血清（または血漿）、髄液0.2 mL
検体採取・保存時の注意点：速やかに凍結保存（室温、冷蔵では不安定、-80℃での保存を推奨）
主な対象疾患：ピリドキシン依存症（ALDH7A1欠損症）、モリブデン補因子欠損症
検査実績：ピリドキシン依存症、モリブデン補因子欠損症
セピアプテリン
検体：尿 1 mL、髄液 0.2 mL
検体採取・保存時の注意点：速やかに遮光、凍結保存（光、酸素で酸化される）
主な対象疾患：セピアプテリン還元酵素欠損症
検査実績：セピアプテリン還元酵素欠損症