7月以降、測定遅延を解消すべく分析再開をしてまいりましたが、分析機器に不具合が生じ、現在修理中です。あと1-2週間はかかるものと推測されます。
また、11月上旬に新規機器の導入を行う予定であり、これを機に測定システム全ての見直しと新規作成を行うつもりです。そのため、従来の分析に時間を十分割くことができなくなります。
このような事情により、当面は測定依頼の受け入れ対象を以下に限らせていただきます。
- 不随意運動（ジストニアなど）の原因検索の一環としてのモノアミン類測定
注：お急ぎの場合は、検査会社での測定（必要検体量が多いですが）をご検討ください。 - 低ホスファターゼ症の診断補助・治療経過観察のためのピリドキサールリン酸、ピリドキサール、4-ピリドキシン酸測定
- その他、当方で測定する代謝物が診断・治療方針の決定に極めて重要と考えられる疾患
例：GAMT欠損症におけるグアニジノ酢酸、葉酸代謝・輸送異常症における髄液中5-メチルテトラヒドロ葉酸 - 共同研究などで、事前にご相談いただいている疾患
ピリドキシン依存性てんかん（ALDH7A1欠損症）のマーカーであるα-アミノアジピン酸セミアルデヒドとピペコリン酸測定は、ビタミンB6製剤の試験投与で効果があり、かつ、日本疾患メタボローム解析研究所における尿中メタボローム解析（保険適用あり）で陽性であった場合、またはALDH7A1遺伝子の異常が確定している場合にのみ受け付けます。
今後、質のより高い分析を行うための準備期間になりますので、ご了承ください。
