代謝物の測定
子どもでは見落とされがちな神経伝達物質病の早期発見や、新生児期・乳児期発症の難治てんかんの病態解明のため、髄液中の種々の神経伝達物質やビタミン類の測定・研究を行っています。詳細は、代謝物分析のページをご覧ください。
HPLCを用いた代謝疾患マーカーの研究の他、岡山大学自然生命科学研究支援センター分析計測分野と共同して、LC-MS/MSによる代謝物質の測定研究も行っています。最近、当ラボにもMSが導入され、LC-MSによる分析が可能になりました。
液体クロマトグラフィによる代謝物質測定
HPLC装置が日夜稼働し、種々の代謝物質測定を行っている。蛍光検出装置（右上）、質量分析計（右下）による高感度測定（nmol/Lレベル）が可能である。
測ってみたい物質がありましたら、ご相談ください。
液体クロマトグラフィによる代謝物質測定
酵素活性の測定
先天性代謝異常症の多くは単一酵素の欠損が原因で引き起こされます。そのため、該当する酵素の活性測定を行って活性の低下を証明できれば、診断の確定度を高めることができます。
最近は遺伝子解析の進歩により、遺伝子変異が先に見つかることも多いのですが、見つかった遺伝子変異が実際に病原性をもつかどうかの証明が必要です。このような場合にも酵素活性測定は力を発揮します。
我々の研究室でも、一部の先天性代謝異常症を対象とした酵素活性測定の準備を進めているところです。
