代謝物分析 | 岡山大学大学院小児発達病因病態学分野 / 岡山大学病院小児神経科

代謝物分析について

現在、新規測定系立ち上げの準備を続けており、依頼測定の受け入れ制限を行っています。詳細は、こちらをご覧ください。

小児神経疾患の診断や病態解明のため種々の代謝マーカー物質の測定を行っています。特に、治療法の報告されている疾患は見逃さないよう、本邦で充分な測定体制の整っていない代謝物質の測定法の構築を行っています。

測定の対象は、測定項目に記載してある疾患はもちろんのこと、原因不明のてんかん、発達遅滞等の神経症状を示す方の検体を受け付けています。また、低ホスファターゼ症での血清ピリドキサールリン酸、ピリドキサールの診断・治療評価マーカーとしての意義に関する検討も行っています。

岡山大学倫理審査委員会で承認されています。測定ご希望の際には、お気軽にご相談ください。

測定項目と検体送付方法の詳細な説明は、こちらからダウンロードできます。症例調査票等の書類一式については、お問い合わせください。

複数の試験管に分けた検体（例：髄液3本）を送られる場合、以下の情報を必ず症例調査票にご記載ください。

測定項目と検体送付方法の詳細な説明は、こちらからダウンロードできます。

症例調査票等の書類一式については、お問い合わせください。

検体	血清(または血漿)、髄液 0.2 mL
検体採取・保存時の注意点	速やかに遮光し、凍結保存。 ※アスホターゼアルファ製剤使用中は、速やかに遮光・冷蔵し、1時間以内に血清を分離して凍結保存してください。
主な対象疾患	ピリドキシン依存症(ALDH7A1欠損症)、ピリドキサール依存症(PNPO欠損症)、高プロリン血症II型、低ホスファターゼ症、PLPHP(PLPBP、PROSC)欠損症
検査実績	ピリドキシン依存症、低ホスファターゼ症、PLPHP欠損症

検体	髄液 0.2 mL、血清 0.5mL
検体採取・保存時の注意点	凍結保存
主な対象疾患	脳葉酸欠乏症、MTHFR欠損症、先天性葉酸吸収不全症
検査実績	FOLR1異常症（葉酸受容体α欠損症）、Kearns-Sayre症候群（二次性脳葉酸欠乏症の1つ）、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症、先天性葉酸吸収不全症

検体	髄液 0.2 mL
検体採取・保存時の注意点	髄液の最初の1 mL由来の検体（濃度勾配があるため）、血液が混入した場合、直ちに遠沈し上清のみ採取（酸化されるため）、凍結保存。 ※HVAと5-HIAAは頭側の方が濃度が高いため、採取分画を固定することにより結果を正しく評価できます。モノアミン関連物質測定用の髄液採取手順：髄液の最初の1mLを1本の試験管に採取し、この一部を分析用に提出
主な対象疾患	神経伝達物質病（モノアミン合成経路の酵素欠損、ビオプテリン合成障害等）。必要に応じ、5-ヒドロキシトリプトファンの測定も行います。
検査実績	芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症、瀬川病、チロシン水酸化酵素欠損症、セピアプテリン還元酵素欠損症

検体	尿 0.5 mL
検体採取・保存時の注意点	凍結保存。血清（または血漿）、髄液 0.2 mLで、グアニジノ酢酸の高感度測定が可能です。ご相談ください。
主な対象疾患	クレアチン代謝異常症
検査実績	グアニジノ酢酸メチル基転移酵素（GAMT）欠損症、クレアチントランスポーター欠損症 ※依頼件数が非常に少ないため、測定に時間がかかります（数か月）。GAMT欠損症のスクリーニングに本検査は有用ですが、結果をすぐにお返しできませんので、現状では血清中クレアチン測定（検査会社で可能）、血清中クレアチニン測定、MRSを積極的にご検討ください。

検体	血清（または血漿）、髄液 0.2 mL
検体採取・保存時の注意点	凍結保存
主な対象疾患	ピリドキシン依存症（ALDH7A1欠損症）、ペルオキシゾーム病
検査実績	ピリドキシン依存症

検体	血清（または血漿）、髄液0.2 mL
検体採取・保存時の注意点	速やかに凍結保存（室温、冷蔵では不安定、-80℃での保存を推奨）
主な対象疾患	ピリドキシン依存症（ALDH7A1欠損症）、モリブデン補因子欠損症
検査実績	ピリドキシン依存症、モリブデン補因子欠損症