https://plaza.umin.ac.jp/irud/
IRUDとは
IRUD（アイラッド）は、「Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases（未診断疾患イニシアチブ）」の略称です。 国立研究開発法人 日本医療研究開発機構（AMED）が主導し、2015年よりスタートした患者参加型の研究プロジェクトです。
いわゆる「人体の設計図」ともいわれるDNA（遺伝子）を、最先端の機器を使って網羅的に調べることで、 従来の医学的検査では診断のつかなかった患者さんの病気の原因を探します。
小児・成人を問わず、診断がつかず悩んでいる患者さんを対象に、全国の医療機関が情報を共有・連携しながら、 患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患の診断を目指しています。
🔬 網羅的遺伝子解析
次世代シーケンサーによる全エクソーム・全ゲノム解析を実施
🏥 全国連携体制
全国の拠点病院・連携病院がネットワークを形成
🤝 情報共有
診断委員会が症例を集約し、専門家が議論・精査
💰 患者負担なし
遺伝子解析の検査費用は患者さんの負担はありません
IRUDの仕組み
診断体制
IRUD 3層診断連携体制
IRUD拠点病院
遺伝子解析・診断委員会の中核
全国に設置されたIRUDの拠点となる大学病院・専門病院。IRUD診断委員会を設置し、網羅的遺伝子解析（全エクソーム解析・全ゲノム解析）を実施します。専門の遺伝医学の専門家が集まり、難解な症例を多角的に検討します。
全ゲノム解析
IRUD診断委員会
遺伝カウンセリング
IRUD連携病院
患者さんの受け入れ窓口
拠点病院と連携する全国各地の病院。患者さんの診療情報を収集・整理し、拠点病院へ紹介するハブとして機能します。臨床専門分科会との連携により、各診療科の専門的な観点から症例を検討します。
拠点病院への紹介
臨床専門分科会連携
かかりつけ医療機関
患者さんとIRUDをつなぐ入口
患者さんの普段のかかりつけ医。IRUDへの参加は必ずかかりつけ医療機関を通じて行います。IRUDコンサルトシートを拠点・連携病院に送付することで紹介が始まります。
患者紹介
情報提供・連絡
紹介基準
複数臓器にわたる症状がある
2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること。
例えば、神経症状と心臓の異常、骨格異常と知的障害など、複数の臓器系に症状が及んでいる場合が該当します。
遺伝子異常が疑われる
なんらかの遺伝子異常が疑われる病状であること。
血縁者・兄弟に同じような症状が認められる場合も含みます。
家族歴がある場合は特に対象となりやすいです。
📋 共通条件（上記1または2を満たしたうえで）
6ヶ月以上にわたって持続し（乳幼児は除く）、生活に支障のある症状があり、
診断がついていない状態であること。
※ 上記の条件を満たしていても、より適切な検査・施設がある場合はそちらをご紹介することがあります。
小児・乳幼児
乳幼児は6ヶ月の経過規定の例外。症状によっては早期から申し込み可能
成人も対象
小児に限らず、成人の未診断疾患患者さんも対象です
ご家族も採血
遺伝子解析の精度向上のため、ご両親や血縁者にも採血をお願いする場合があります
患者さんとご家族の方へ
参加までの流れ
まずはかかりつけ医にご相談ください。IRUDへの登録は必ずかかりつけ医を通じて行います。
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かかりつけ医に相談
「診断がつかず困っている」「遺伝子の検査をしたい」とご相談ください。IRUDパンフレットをお持ちいただくと話がスムーズです。 -
拠点病院へ紹介
かかりつけ医からIRUD拠点病院または連携病院へコンサルトシートが送付されます。 -
適応判定・受診予約
診断委員会で適応と判断されると、受診予約の案内が届きます。 -
採血・遺伝子解析
遺伝カウンセリング後、採血を行い網羅的遺伝子解析を実施します。
遺伝子解析の検査費用は患者さんの負担はありません。ただし、拠点病院への受診にかかる診察費用は別途ご負担いただきます。
よくある疑問・不安
参加前によくお寄せいただく疑問にお答えします。
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プライバシーは守られますか？
患者さんの情報は厳重に管理され、プライバシーポリシーに従って適切に保護されます。 -
途中でやめられますか？
いつでも参加を取りやめることができます。中断しても診療上の不利益は生じません。 -
診断がつかなかった場合は？
解析結果が出なくても、候補遺伝子の情報として記録・蓄積され、将来的な診断につながる可能性があります。 -
相談窓口は？
かかりつけ医、またはIRUDコーディネーティングセンター事務局（irud@ncnp.go.jp）にご連絡ください。
